新生兒篩查的疾病，根據嚴重程度進行評估，分為第一類29種首要篩查的疾病，第二類25種次要篩查的疾病，以及現階段不易篩查的疾病。
在我國目前篩查的疾病包括，苯丙酮尿癥，甲狀腺功能減低癥，某些地區則根據疾病的發生率，如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者開始試用傳媒技術進行其它無機酸，有機酸以及脂肪酸等，少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
新生兒篩查疾病有
蘇娟主治醫師
濟寧醫學院附屬醫院 兒科
2018-12-03 1797次
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醫生主講實錄
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
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郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 46780次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。
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郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 42631次
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新生兒疾病篩查有哪些新生兒疾病篩查在我國主要還是以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主，某些地區再根據疾病的發生率選擇如葡萄糖六磷酸脫氫酶等缺陷病等進行篩查，或者是開始使用串聯質譜技術進行其他氨基酸，有機酸，脂肪酸等少見的遺傳代謝病新生兒篩查。2006年對現有的84種先天性疾病進行評估，根據篩查技術診斷，鑒別診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及其階段不易篩查疾病。語音時長 1:35”
蘇娟
主治醫師濟寧醫學院附屬醫院
2018-11-28 6735次
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新生兒疾病篩查有幾種新生兒疾病篩查，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力障礙的篩查等,由于各地區疾病的發病情況不一樣，所篩查的疾病種類也有所不同,新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷，以便早期發現某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時有效治療，避免導致患兒智力、體格發育障礙等嚴重危害發生。孩子看起來很健康，還要做篩查嗎？即便帶有先天缺陷的患兒，大多數在早期沒有明顯特異性癥狀，通常在出生后3-6個月，甚至是1歲以后才會出現一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經遭受到不可逆轉的損傷，表現為生長發育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果，即使治療也無法挽回，因此，表面上看起來健康的孩子也應該進行篩查。語音時長 1:44”
郭紅枝
副主任醫師長治市婦幼保健院
2018-09-17 4597次
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新生兒疾病篩查有幾種有三種：前兩項為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥，需要采足跟血，做一個血片進行測定，因為這兩個疾病在新生兒期都沒有特殊的表現，很難發現，要血的篩查來及時發現，及時治療。另外一項是聽力篩查，需要要用專門的設備，及早的給予正確的治療。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-06 1702次
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新生兒疾病篩查有幾項一共有三項：前兩項為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥，需要采足跟血，做一個血片進行測定，因為這兩個疾病在新生兒期都沒有特殊的表現，很難發現，要血的篩查來及時發現，及時治療。另外一項是聽力篩查，需要要用專門的設備，及早的給予正確的治療。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-06 2802次
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 271次
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新生兒疾病篩查原則一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2022-01-24 274次
