問新生兒疾病篩查有幾種
病情描述:
新生兒疾病篩查有幾種
答醫(yī)生回答
病情分析:
有三種:前兩項為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥,需要采足跟血,做一個血片進行測定,因為這兩個疾病在新生兒期都沒有特殊的表現(xiàn),很難發(fā)現(xiàn),要血的篩查來及時發(fā)現(xiàn),及時治療。另外一項是聽力篩查,需要要用專門的設(shè)備,及早的給予正確的治療。
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查,目前我們國家比較強制性做的,大概三到四種,主要是:苯丙酮尿癥,先天性鉀低,G6PD缺陷,這些疾病的篩查,是我們國家強制性的篩查。當(dāng)然,新生兒篩查目前進展的是比較快,我們國家大概有33%左右的人,都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行,新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點,一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話,目前大概在2000年左右,像美國,歐洲,日本,這些西方發(fā)達國家,基本上百分之百的小朋友,都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題,還有大家意識的問題,目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話,范圍比較偏小一點,實際上按照我們國家,目前這種情況,應(yīng)該所有的小朋友,都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進步,有可能新的基因篩查,也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展,有可能在北京,上海,廣州,這種大一點的城市,可能會率先開展一些基因的篩查。01:33
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過,這種情況實際上在臨床上也是比較常見的,家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個月以后,再復(fù)測一下他的聽力,看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心,我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測,可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇,就需要盡快去五官科給他進行治療,比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物,或者一些高頻的聲音,或者一些不能刺激到小朋友,也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友,都是那種一過性的沒有通過,也沒有一些像我們的先天性耳聾,這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后,再進行一個復(fù)測,如果他能夠順利地通過了之后,也沒有什么太大的關(guān)系。01:26
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新生兒疾病篩查有幾種新生兒疾病篩查,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力障礙的篩查等,由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣,所篩查的疾病種類也有所不同,新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷,以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病,通過及時有效治療,避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴重危害發(fā)生。孩子看起來很健康,還要做篩查嗎?即便帶有先天缺陷的患兒,大多數(shù)在早期沒有明顯特異性癥狀,通常在出生后3-6個月,甚至是1歲以后才會出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀,但那時孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷,表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果,即使治療也無法挽回,因此,表面上看起來健康的孩子也應(yīng)該進行篩查。語音時長 1:44”
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新生兒篩查疾病有新生兒篩查的疾病,根據(jù)嚴重程度進行評估,分為第一類29種首要篩查的疾病,第二類25種次要篩查的疾病,以及現(xiàn)階段不易篩查的疾病。在我國目前篩查的疾病包括,苯丙酮尿癥,甲狀腺功能減低癥,某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率,如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病的篩查,或者開始試用傳媒技術(shù)進行其它無機酸,有機酸以及脂肪酸等,少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。語音時長 1:32”
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新生兒疾病篩查有幾項一共有三項:前兩項為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥,需要采足跟血,做一個血片進行測定,因為這兩個疾病在新生兒期都沒有特殊的表現(xiàn),很難發(fā)現(xiàn),要血的篩查來及時發(fā)現(xiàn),及時治療。另外一項是聽力篩查,需要要用專門的設(shè)備,及早的給予正確的治療。
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新生兒疾病篩查怎么查進行新生兒疾病的篩查,包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血,然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查,一般出生42天以內(nèi),都需要進行聽力的篩查,出生三天以內(nèi)都需要進行血液的采集。
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病,最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變,多發(fā)生于早產(chǎn)兒,所以在醫(yī)師進行篩查的時候,因為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒,要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史,還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難,檢查前先要充分散大瞳孔,檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉,然后用開瞼器將眼瞼分開,再用間接眼底
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新生兒疾病篩查原則一般是自愿和知情原則,新生兒疾病篩查是指通過血液檢查,對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷,早期治療,避免因為腦、肝、腎等損害,導(dǎo)致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前,這個篩查有很大的參考性,如果存在異常還需要再次的復(fù)查,一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查,而且哺乳