骨髓增生異常綜合癥是起源于造血干細胞的一組抑制性髓系克隆性疾病,特點是髓系細胞分化及發育異常,表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭,高風險向急性髓性白血病轉化。
臨床表現為造血細胞在質和量上出現不同程度的異常變化,幾乎所有病人均有貧血癥狀,如乏力疲倦、心悸氣短等。
合并中性粒細胞減少及功能低下的病人易合并感染,包括細菌及真菌混合感染,約20%的骨髓增生異常綜合癥病人死于感染,血小板減少的病人可導致出血,病人可發生腦出血而危及生命,部分病人有不明原因發熱,骨髓增生異常綜合癥病人可有中度以下的脾大。