先天性馬蹄內翻足是臨床上最常見的先天性足部畸形。本病有四種不同的畸形因素,即足內翻、踝跖屈、足前部內收和脛骨內旋。不同程度畸形因素導致的畸形有較大差異,根據治療時的年齡、治療方法及畸形和僵硬程度,后果亦不同。
如能早期適當處理,大多可獲滿意結果;如不治療,則終身殘廢,影響生活和工作。馬蹄內翻足,真正的原因尚不清楚,有關病因了理論繁多,主要有以下幾方面觀點:遺傳。部分病例與遺傳有關,據報道,馬蹄內翻足患者的同胞,有3%也患該病,為正常人群的二十倍到三十倍。如為單卵雙胞胎,第二個同胞的發病率高達32.5%;雙卵雙胞胎中另一同胞的發病率為2.9%。
近年來,先天性馬蹄內翻足的遺傳學研究結果多支持多基因遺傳理論。認為有一組能引起馬蹄內翻足的基因存在于每一個個體中,在人群中,這組致病基因有正常的頻率分布。如果胎兒所含的致病基因超過某一閾值范圍,則可能出現馬蹄內翻足畸形。男孩發病率之所以高于女孩,是因為男孩的閾值低于女孩。先天性馬蹄內翻足多為多基因遺傳,但那些基因、何種因素起主要作用,目前尚不清楚,第二個原因是骨骼異常第三個原因是神經、肌肉異常的問題。