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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9972次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1459次

• 染色體異常會(huì)導(dǎo)致羊水少嗎
  染色體異常會(huì)導(dǎo)致羊水少。染色體異常的胎兒往往合并有結(jié)構(gòu)性的畸形，比如腎臟的缺如、腎小管發(fā)育的不全，輸尿管、尿道梗阻，膀胱外翻等都可能引起少尿甚至無尿。比如18，21三體綜合癥的胎兒往往合并有腎臟的缺如，腎泌尿系統(tǒng)發(fā)育的畸形，從而繼發(fā)羊水過少。如果檢查提示染色體的異常，B超提示羊水少，還需要進(jìn)一步檢查明確羊水少的原因。因?yàn)檠蛩俚脑颍擞腥旧w異常以外，還要考慮胎盤功能的減退，羊膜的病變及母體的合并癥。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-31 3075次

• 羊水檢查什么染色體異常
  通過羊水檢查胎兒所有的染色體是否異常，包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種常用的檢查的方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候胎兒小，羊水相對(duì)較多，不容易損傷胎兒。通過穿刺抽取羊水進(jìn)行檢測(cè)，作為胎兒染色體核型的分析，染色體遺傳性疾病的診斷及性別的鑒定，也可用羊水細(xì)胞作為基因病的診斷，代謝疾病的診斷。通過測(cè)定羊水中的甲胎蛋白，還可以診斷胎兒開放性的神經(jīng)管的畸形。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-31 3464次

• 羊水檢查什么染色體異常
  病情分析：羊水檢查的染色體是否出現(xiàn)異常，主要通過檢查染色體以及基因的檢測(cè)分析。判斷身體是否具有染色體性疾病或者是代謝性疾病等，可以判斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。在懷孕中期進(jìn)行羊水檢查。因?yàn)檠蛩窟m中，不會(huì)對(duì)胎兒的發(fā)育造成損傷，可以選擇穿刺抽取。意見建議：在懷孕過程中注意保持樂觀，心態(tài)均衡，營養(yǎng)補(bǔ)充增強(qiáng)。身體的體質(zhì)保護(hù)胎兒的健康發(fā)育，需要定期監(jiān)測(cè)胎兒的健康發(fā)育指標(biāo)是否正常。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-23 401次

• 染色體異常羊水偏多嗎
  病情分析：染色體異常會(huì)出現(xiàn)羊水偏多。染色體異常大多表現(xiàn)為18-三體綜合征，21-三體綜合征，13-三體綜合征，染色體異常疾病會(huì)引起胎兒在宮內(nèi)吞咽羊水障礙，從而出現(xiàn)羊水過多的癥狀。意見建議：在孕期，孕婦要及時(shí)進(jìn)行相關(guān)產(chǎn)檢，及時(shí)完善相關(guān)檢驗(yàn)檢查項(xiàng)目，對(duì)于唐氏篩查有異常的情況，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺等，根據(jù)檢查結(jié)果以及自身情況來決定是否保留胎兒。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-22 401次

• 羊水混濁會(huì)不會(huì)導(dǎo)致染色體異常
  羊水混濁并不會(huì)導(dǎo)致染色體異常，染色體出現(xiàn)異常多是由于遺傳性疾病所引起的，所以和羊水混濁并沒有太大的關(guān)系。孕婦出現(xiàn)羊水渾濁的情況時(shí)，應(yīng)該及時(shí)的進(jìn)行分娩，否則容易導(dǎo)致胎兒在宮腔內(nèi)出現(xiàn)缺氧，甚至?xí)?dǎo)致胎兒出現(xiàn)窒息，可以及時(shí)通過剖宮產(chǎn)等方法來進(jìn)行分娩。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-25 0次

• 羊水檢查什么染色體異常
  羊水檢查的是人體所有染色體是否出現(xiàn)異常，可以通過對(duì)染色體以及基因的檢測(cè)分析，判斷是否具有染色體性疾病或者代謝性疾病等，還可以診斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。一般情況下都是在孕中期進(jìn)行羊水檢查，此時(shí)羊水量適中，不會(huì)對(duì)胎兒造成損傷，通常是選擇穿刺抽取，以
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-12-20 0次