先天性食管裂孔疝有不同的表現(xiàn)，如果在消化道表現(xiàn)為明顯的反復(fù)嘔吐，溢奶，家長(zhǎng)一般要到醫(yī)院及時(shí)來(lái)就診，看消化科包括兒童的外科，有必要的時(shí)候要會(huì)做造影，可以比較及時(shí)地診斷出食管裂孔疝。
但是有一部分孩子，他表現(xiàn)為反復(fù)的呼吸道感染、咳嗽、甚至是哮喘，有的時(shí)候沒(méi)有這方面經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生也有可能會(huì)忽略到，它可能是因?yàn)槭彻芰芽尊薹盗鞫鴮?dǎo)致。這個(gè)時(shí)候如果呼吸道癥狀反復(fù)的發(fā)作，總不好就要警惕，警惕到胃食管反流食管裂孔疝的可能，其實(shí)做一個(gè)消化道造影的檢查，就比較容易的及時(shí)的發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行相應(yīng)的處理。
還有的孩子是表現(xiàn)為長(zhǎng)期的營(yíng)養(yǎng)不良，進(jìn)食以后進(jìn)食狀態(tài)比較差或者是進(jìn)食以后嘔吐等等，這個(gè)時(shí)候如果除外的因素的時(shí)候，根據(jù)一些相關(guān)的癥狀要進(jìn)行檢查，便于及時(shí)的發(fā)現(xiàn)。
