遺傳性高尿酸血癥是x染色體隱性遺傳性疾病,由于基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的酶及次黃嘌呤,鳥嘌呤,磷酸核糖轉移酶,活力部分或完全喪失,進而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。
臨床表現有:
一,患兒全部為男性,特點是精神發育遲滯,痙攣性腦癱,舞蹈樣不自主運動及自傷行為,在出生至四個月起病,逐漸出現細微的手足徐動,或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退,已經能抬頭的嬰兒不會抬頭,已經有端坐能力又喪失,不能行走等。
二,有的患兒表現為肌張力增高,腱反射亢進,下肢剪刀樣等,智能發育遲滯,原來教會的發音,語言,字句逐漸遺忘,反復嘔吐,構音不清,吞咽困難及癲癇性發作等。
三,全身癥狀,痛風性手足關節痛,痛風結節,尿路結石和腎絞痛等,少數合并巨結腸,肛門閉鎖等畸形,一般本病的診斷依據典型的神經系統癥狀以及患兒尿中尿酸含量明顯增高的,可以做出診斷。