遺傳性高血癥全部患者都是男性。女性只是一個基因攜帶。
臨床特點是精神發育遲緩,痙攣性的腦癱,舞蹈樣,不自主的運動以及自傷行為。一般是在出生三到四個月疾病逐漸的出現一些手足徐動,不自主的運動肌張力減退。有可能是不能夠行走,腱反射亢進,下肢剪刀樣姿勢。
患兒智能發育遲滯,原來交會的發音,語句,字句又逐漸的遺忘。伴有反復的嘔吐,構音不清吞咽困難。
患者有可能會出現咬舌咬唇咬手指。
全身癥狀表現主要有痛風性的手足關節痛,痛風結石,尿路結石,腎絞痛。
少數有可能會合并有巨結腸,肛門閉鎖,先天性的髖關節脫臼以及隱睪。患兒血尿酸明顯增高,尿中尿酸也會明顯增高,腦脊液檢查往往是正常的,腦ct檢查會發現有腦萎縮。這種情況一般就能夠診斷。