主要有以下幾個方面:
第一個是生長發(fā)育的遲緩,除了軀體生長發(fā)育遲緩之外,主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩,表現(xiàn)在智商低于同齡的正常兒童,生后4-9個月就可以出現(xiàn),重型者智商低于50,語言發(fā)育障礙特別明顯,這些都是大腦發(fā)育障礙的表現(xiàn)。
第二個是神經(jīng)精神系統(tǒng)的方面表現(xiàn),有腦萎縮或者是肌張力增高。
第三個就是皮膚和毛發(fā)方面的表現(xiàn),皮膚常常是干燥的容易有濕疹以及皮膚的劃痕癥。
其他方面,可以從尿液當(dāng)中排出苯乳酸以及苯丁酸,汗液和尿液當(dāng)中也都有霉臭味。