先天性巨結腸又稱為無神經節細胞癥,是小兒肛直腸外科常見的疾病,胎兒的臨床表現主要是大多數病例在出生后一周內發生急性腸梗阻,臨床表現為90%,患兒有胎糞性疾病,24到48小時沒有胎糞排出,或只有少量,必須灌腸和用其他方法處理才能有較多的胎糞排出,嘔吐也是比較常見的癥狀,可能次數不多量少,但也可以頻繁不止,帶有膽汁,腹部膨脹,大多數為中等程度,嚴重時可以腹壁皮膚發亮,靜脈怒張,往往見到腸型,有時腸蠕動顯著,聽診腸鳴音存在。
直腸指診對診斷非常有幫助,直腸壺腹空虛無糞,指檢還可激發排便反射,手指拔出后多伴有胎糞或糞便的排出,并有大量氣體,同時腹脹好轉,總之巨結腸在出生后為一種不全性的低位的急性的或者亞急性的腸梗阻,一般在灌腸后好轉,小兒也可有自動少量排便,但多在幾天后又出現嚴重便秘。