家族性擴張性心肌病臨床進展表現和已知的基因變異,可以分為五個表型:
一,家族性擴張型心肌疾病表型a病人,發病年齡小,進展快,a表型擴張性心肌病與營養不良基因的變異相關。
二,家族性擴張型心肌病表型b病人,臨床上男性病人和家族受累成員的左心功能迅速惡化,血清、肌酸激酶不高,橫紋肌組織無明顯萎縮,致病基因暫不明確。
三,家族性擴張型心肌病表型c病人,伴有室壁階段性運動障礙,為常染色體顯性遺傳,超聲和心室造影證實區域性室壁運動障礙,候選基因或者是相關基因均不清楚。
四,家族性擴張型心肌病表型d病人,為早發傳導系統缺陷,新房顫動和傳導阻滯發生率遠高于其他表型,可出現心房和心室電活動進行性延遲,繼而出現傳導系統疾病心室擴大、心力衰竭以及骨骼節受累的,最終死于心力衰竭或者是猝死,也有少數患者以猝死為首發表現。
五,家族性擴張型心肌病表型e病人,伴有感覺神經性聽力喪失,常為常染色體顯性遺傳,也可為母系遺傳。