血友病是一種先天性凝血因子缺乏導致的出血性疾病,先天性因子8缺乏為典型的性關聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子8凝血成分合成的基因位于x染色體上。
患病男性與正常女性婚配子女中,子女中,男性均正常,女性為傳遞者。
正常男性與傳遞者女性婚配,子女中,男性半數為患者,女性半數為傳遞者。
患病男性與傳遞者女性婚配,所生的男孩半數有血友病,所生的女孩半數為血友病,半數為傳遞者。
約35%無家族史,其發病可能與基因突變有關系。
因子9缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,在女性傳遞者中因子9水平較低,有出血傾向,因子8缺乏,導致血液凝血活酶形成障礙,凝血酶原不能轉化成凝血酶,纖維蛋白原也不能轉換成纖維蛋白而容易發生出血。