矮小癥檢查的項目不一樣,錢數也就不一樣。體格檢查身體,身體測量應包括身高,體重,坐高,指距,頭圍等。觀察病兒身體體格發育是否勻稱,頭軀干四肢,指距,大小形態,五官的分布形態,面容有無特殊,皮下脂肪的分布,肌肉的發育,站立關節韌帶的活動,性發育情況,x線檢查,矮小兒童需要左手正位x片,判斷骨齡。
正常情況下骨齡與實際的年齡的差別,應在加減一歲之間。落后或超前過多均為異常。常規檢查血尿常規檢測,肝腎功能機,血生化,電解質血氣分析血,鈣磷,堿性磷酸酶測定,染色體檢查。女孩兒身矮,或者有輕度畸形的,應該做細胞染色體檢查,綜合癥分泌檢測,甲狀腺功能,血清t3t4以及tsh測定。二:生長激素胰島素樣生長因子,肘功能的測定。