?遺傳性慢性進行性腎炎,也為遺傳性家族性疾病,慢性進行性腎功能衰竭為主要特征,部分病人合并感覺神經性耳聾及眼部疾病,是一種單基因遺傳病,發病機理不清,病理特點是腎內有泡沫細胞,即腎小球基底膜致密層分離,并有電子致密顆粒沉積。臨床表現如下:
一,腎臟表現最早期最常見的表現為持續性血尿,常于五歲之前出現,血尿之前常有感冒,蛋白尿隨著齡的增長而加重,絕大部分為男性患者。
二,腎外表現主要為神經性耳聾以及出現眼部的疾病,括近視、斜視、白內障及眼底病變,此外部分患者有智力遲鈍,血小板減少等。本病至今尚無特效療法,主要為一般對癥治療。