一,內分泌疾病,如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能低下及性早熟等。
二,染色體疾病,如特納綜合癥,實驗其女孩矮小的較常見疾病,主要表現為身材矮小,頸短,頸鋪,皮膚黑痣,青春期無性征發育及原發性閉經等。但有不典型患兒,僅表現身材小,其它如先天愚型,糖原累積病等除身材小外,常伴智力低下,特殊體態和外貌。
三,骨骼給換,如軟骨發育不全,成骨不全,腎小管酸中毒,抗維生素d佝僂病等,這些孩子均有明顯骨骼發育畸形,特殊體態和外貌,非勻稱性矮小。
四,宮內生長發育遲緩,由于母孕期營養和供氧不足,胎盤疾病,宮內感染,胎基因異常等因素,導致胎兒宮內生長發育遲緩,表現為出生體重小。一般低于2.5千克,這部分孩子約三分之一,表現為身材矮小。