卡爾曼氏綜合征指的是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素性性腺功能減退癥,是一種具有臨床及遺傳異質性的疾病,遺傳方式主要有三種:x連鎖隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,卡爾曼氏綜合征常見的臨床表現有:
第一、性腺功能減退,多數的男性患者下部量大于上部量,外生殖器幼稚狀態,陰莖短小,睪丸小,或者隱睪。女性患者內外生殖器發育不良,青春期無乳房發育,無腋毛,陰毛生長,無月經來潮。
第二、嗅覺缺失或減退,患者可以表現為完全性的嗅覺缺失,或者不能辨別香臭。
第三、相關軀體異常表現,卡爾曼氏綜合征除了嗅覺缺失,可以伴有各種各樣的軀體異常,包括面中線發育缺陷,神經系統可以見到感覺性聽力下降,眼球運動異常以及小腦共濟失調。