首先對于一個輕型的地中海性貧血,早期可能是沒有癥狀,一般在調查家族史的時候才被發現。而輕度到中度貧血的患者大多可以存活到成年,而重型的一些患者出生數日就可以出現貧血,肝脾腫大進行性加重,還有黃疸的發生,并且可以合并發育不良。
特殊的表現就是頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出,兩頰突出,典型的表現還有臀狀頭,長骨可以發生骨折。骨骼改變就是骨髓的造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮質變薄所導致的。
少數患者在肋骨和脊椎之間可以發生胸腔的腫塊,也可以見到膽石癥和下肢潰瘍的情況。那么對于這一類患者我們一定要引起重視,適當的給予治療。