胎兒膈疝的具體原因尚不明確,但它的發病基礎是胚胎發育中膈肌部分缺損,為膈疝發病的基礎,膈肌周邊附著部位分為三部分即胸骨部,肋骨部,及脊柱部,肋骨部好發的部位有三處:
一,胸腹裂孔疝,雙側肋骨后緣與腰部肋弓外緣之間,各有一個三角形的小間隙稱為胸腹裂孔,此處可形成后外側疝,即胸腹裂孔疝。先天性膈疝中有85%到90%是胸腹裂孔疝,其中左側占80%,右側占15%。
二,胸骨后疝,胸骨外側緣與雙側肋骨內內側緣之間,各形成一個三角形小間隙,正常有結締組織充填,此孔發生膈疝成胸骨后疝。
三,食管裂孔疝,食管呈梭形,周邊緣與食管壁之間有較堅韌的結締組織連接,其前后壁連接緊密而兩側較弱,如缺血成為食管裂孔疝。小兒的發病率并無確切的動機,不過目前在發生中逐漸成上升的趨勢。