本病又稱彌漫性血管角質瘤或糖鞘脂類沉積癥。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病,男性半合子成完全表現型,女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶a缺乏引起糖鞘脂代謝障礙,致使酰基鞘氨酸己之糖苷在組織中積聚而發病。多數于十歲前起病。有四肢疼痛、感覺異常、少汗等表現。
皮膚最初為毛細血管擴張,隨年齡增長而增多、擴大,呈單個或結節狀黑色皮損,壓之不褪色,較大皮疹可有過度角化。好發部位為軀干下部、臀、股、髖部及會陰處,常兩側對稱,成簇出現。有時毛細血管擴張僅發生于內臟,出現缺血性心臟病及其他內臟器官損害,如腹痛。眼部出現結膜、視網膜血管彎曲擴張、角膜渾濁。腎臟累及表現為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙,如濃縮稀釋功能,酸化功能等。