此病的發病率約為一千到三千分之一,第一胎多見,男性多見,男女發病率之比約為五比一,患兒多為足月兒,未成熟兒較少見。本病的病因尚未完全清楚,一般認為與以下兩種因素有關:
首先是遺傳因素,本病是多基因遺傳病,父親或者母親有本病史者,其子代發病率可以高達7%左右。母親有本病史者的子代發病機會比父親有本病史者為高。
第二是胃腸激素及其他生物活性物質紊亂,研究注意到,患兒幽門環肌中的腦啡肽、皮物質和血管活性腸肽有不同程度的減少,血清促胃液素升高,前列腺素水平增高,使用外源性前列腺素e,維持動脈導管開放時容易發生本病,幽門組織一氧化氮、合成酶減少等。