原發性免疫缺陷病的患者容易出現反復感染,免疫缺陷病最常見的表現是感染主要是反復嚴重和持久的感染,不常見和致病力低的的細菌腸胃感染源,許多患兒需要持續使用抗菌藥物預防感染。感染發生的年齡,起病年齡40%于一歲以內,一到五歲占40%,六到十六歲占15%,僅5%發生于成人。
t細胞缺陷和聯合免疫缺陷病于出生后不久,以抗體缺陷為主者因存在母體抗體,在生后六到十二個月才發生感染,成人期發病者多為普通變異性免疫缺陷病,感染部位以呼吸道最常見,如復發性或慢性中耳炎鼻竇炎、結核膜炎、支氣管炎或者肺炎,其次為胃腸道,皮膚感染可為癤腫膿腫或者肉芽腫,會出現全身性感染如敗血癥。