發作性睡病有許多生理和病理因素導致過度睡眠,但是發作性睡病綜合征的四聯癥有助于正確的對它做一個診斷,盡管同時具有這四個癥狀的僅占20%到25%,正確的診斷還必須依靠采集病史,通常觸發的是兒童和青少年。
首發癥狀是白天不合時宜的疲倦,睡眠,患者主訴從事某些比較安靜的活動,比方說吃飯的時候,突然出現難以控制嗜睡,這種倦睡可能在強烈的體力活動以后消失。猝倒也是一個重要的癥狀,這種強烈的體驗是觸發因素,首先就是出現面部,腿部極度的虛弱感,一過性部分性睡病發作又可表現為面部表情扭曲,不能清晰的發聲。
輔助診斷方法就是用瞳孔圖測量瞳孔直徑,瞳孔縮小或者成一個波樣不穩定,有助于在病史的基礎上做出一個診斷。
多導睡眠儀晝夜監測也是應用最廣的一些方法,另外方法就是監測第六號染色體上所含的組織相容性能力白細胞抗原,在目前的條件下,綜合這些資料和各種輔助檢查,能夠在對這個病作出一個非常明確的一個診斷。
再就是他和相關疾病的鑒別,一個就是和癲癇小發作鑒別,多見于兒童和青年,有短暫的意識喪失,但是不顛倒,腦電圖有癲癇波可以將兩者鑒別開來,第二個就是甲狀腺功能低下以及低血糖癥,患者容易疲勞,可以表現為嗜睡,測定甲狀腺功能和血糖有助于將兩者間鑒別開來。