先天性巨結腸不是孕早期神經管畸形。孕早期神經管畸形,對于以后孩子可能會出現神經管閉合不全,也就是形成脊膜膨出,腦膜膨出等疾病。而先天性巨結腸是由于在胚胎期,由于多種原因影響了胚胎期神經節細胞的發育。在正常情況下,神經節細胞在胚胎發育后期,是由神經母細胞逐漸演化而成。
如果因為某些因素影響了神經節細胞的移行過程,使其在移行過程中受到外界因素影響而使移行停頓,就可以引起無神經節細胞癥或者神經節細胞發育不良。這些影響因素比較多,可以包括缺血缺氧,導致神經節細胞壞死減少。也可以因為毒素、炎癥因素、感染等原因導致神經節細胞受影響。