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醫生主講實錄

懷疑有唐氏綜合征的小兒可掛兒內科或者兒保科。唐氏綜合癥又稱21三體綜合征、先天愚型,是由于21號染色體異常導致的染色體病,是人類最早發現、最為常見的染色體畸變。

唐氏綜合征是指由于21號染色體呈三體征,主要是由于父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離,造成胚胎體細胞內多一條21號染色體,大多數為母源性,占90%以上。患者主要表現為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩,可伴有多種畸形。目前尚無有效的治療方法。

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