首先要有典型的臨床表現,主要表現為特殊面容、頭大頸短、面部臃腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁寬平。還有就是智力低下、記憶力低下、注意力不夠集中、運動發育遲緩,甚至發生黏液性水腫。還有就是身材矮小,軀體長,四肢短、骨齡發育落后等,食欲差、腹脹、便秘、大便干燥等一系列的臨床表現。
有這樣表現的孩子需要盡快的檢查一下甲狀腺功能,看一下甲狀腺素的水平以及tsh的水平,甲狀腺素低于正常,tsh高于正常,這個時候就可以做出診斷。主要就是臨床的典型癥狀,還有就是化驗室的甲狀腺功能的檢查,還可以結合局部的彩超檢查,骨齡的測定,有助于診斷。