克氏綜合癥是一種性染色體異常所致的疾病,也稱為先天性曲細精管發育不全。為臨床上最常見的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性腺功能低下者,患者性欲低下、性功能不全,除個別患者以外,幾乎平均為無精癥狀而不能生育。
本癥的診斷,可以通過病史生殖系統檢查醫學遺傳學檢查確診,本癥的治療,現階段均予睪酮補充治療,以促進患者的男性化,改善其精神狀態,增強性功能,從而提高患者的生活質量。
本癥患者的生育問題無法解決,僅可采用供者精液人工授精,本病的發病率為1%,青春期前一般無明顯的癥狀,外陰發育差,陰莖短小,睪丸小而硬,男性第二性發育延遲甚至不發育,皮膚細白,全身體毛發育差,陰毛胡須稀少,喉結不明顯,身材高,下體長于上體,近半數患者乳房發育成女性型乳房,患者性欲低下,性功能不良,個別患兒幾乎無精而不能生育。