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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統的疾病，比如視力、毛發、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發生或者延緩它的發生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現實生活中，如果耳聾已經發生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫院咨詢專業的醫生和專業的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-11 75529次

• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

  00:56
  李蘊銣 主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院

  2018-04-12 10052次

• 遺傳性耳聾基因檢測
  耳聾由環境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測不一定非要做，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變基因位點。對致病突變位點攜帶者夫婦進行產前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發生。對聽力損失的新生兒，進行基因檢測，將有望明確病因及預測預后，對盡早采取干預措施提供依據。
  語音時長 1:28”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-11 18293次

• 遺傳性耳聾產前基因檢測
  耳聾由環境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產前的耳聾基因檢測不是一定要做的，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變基因位點。對致病突變非典攜帶者夫婦進行產前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發。對聽力損失的新生兒進行基因檢測，將有望明確病因及預測預后，對盡早采取干預措施提供依據。
  語音時長 1:32”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-10 5574次

• 產前耳聾基因檢查什么時候做
  病情分析：產前耳聾基因檢查一般在懷孕12周的時候進行檢測，或者在16周進行唐篩時進行也可以。建議孕婦盡早進行檢查，因為一旦發現為高風險人群可以盡早干預，這樣可以最大限度的降低對孩子的影響。意見建議：產前進行耳聾基因檢查，不是必要的檢查項目，具體的可以咨詢一下主治醫生的建議，可以提前進行預約。一般要2~3周左右出結果，可以根據自身的情況來判斷。
  許慶天 主治醫師馬鞍山市人民醫院

  2020-07-03 4808次

• 產前多久做耳聾基因
  病情分析：在產前12周建檔時，就可以進行耳聾基因的檢測。或者在懷孕16周左右進行唐氏篩查的同時進行，都是可以的。盡早的進行檢查判斷是可以避免導致耳聾寶寶的出生。意見建議：具體的可以咨詢一下主治醫生的建議，再進行耳聾基因檢測時，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再進行檢查的。但是當檢查結果出現異常情況下，需要及時的進行調整治療。
  許慶天 主治醫師馬鞍山市人民醫院

  2020-07-03 1905次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測
  遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優點是比較準確，可發現基因的純合子、雜合子多態性突變，這個一般來講是標準，同樣它也有缺點，缺點是通量低，在成規模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一
  王利一 主任醫師北京醫院

  2021-12-17 1025次

• 遺傳性耳朵聾基因檢測，價格揭秘！
  前不久，我朋友在一次常規體檢中，醫生建議她進行遺傳性耳朵聾基因檢測。這種基因檢測對于預防和治療遺傳性耳朵聾很重要，但同時很多人對于它的價格心存疑慮。朋友便向醫生咨詢遺傳性耳朵聾基因檢測的費用大概是多少。那么，遺傳性耳朵聾基因檢測多少錢呢？今天我就把醫生的解答分享給大家，希望能對大家有所幫助。如果當地
  2024-04-28 0次