遺傳性耳聾基因檢測(cè)有以下幾種方法：
第一個(gè)是測(cè)序法，分為第一代測(cè)序和第二代測(cè)序，一代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個(gè)一般來講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價(jià)也比較高，第二代基因檢測(cè)測(cè)序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測(cè)序的長(zhǎng)度比較短，需要一代測(cè)序來確認(rèn)，這兩種測(cè)試都是費(fèi)用成本比較高的，目前來講在臨床成熟起來還有一段時(shí)間。
第二種是擴(kuò)增滯阻法，檢測(cè)位點(diǎn)比較多，通量高，但前處理麻煩，出報(bào)告時(shí)間長(zhǎng)。
第三種就是基因芯片法，優(yōu)點(diǎn)是檢測(cè)的位點(diǎn)比較多，通量高，結(jié)果較為可靠，目前開普公司研發(fā)的耳聾基因檢測(cè)試劑采用的導(dǎo)流雜交技術(shù)正式將pcl的密度的芯片技術(shù)結(jié)合成綜合的工作平臺(tái)，具有高效、快速、靈敏和準(zhǔn)確的特點(diǎn)。
