甲狀腺腫瘤一般它的病因和發病機制現在還不是特別清楚,細胞的生長、分化的刺激因素以及基因突變因素可以共同作用于甲狀腺細胞,使它由正常的細胞轉變為腫瘤細胞,頭頸部上縱膈放射治療或者是核泄漏是增加甲狀腺癌的危險因素,兒童期接受頸部外照射可以增加甲狀腺癌的發病率,并且和照射量是相關的。
部分甲狀腺腫瘤都有p53基因的突變,tsh受體和g蛋白a亞基基因的突變,tsh有促進動物發生腫瘤的作用,tsh長期分泌過多,發生甲狀腺癌的危險形式增加的,此外位于腹腔、縱隔、后卵巢等處的組織容易發生癌變,甲狀腺髓樣癌是指甲狀腺腺細胞來源的惡性腫瘤,約20%的甲狀腺髓樣癌的患者都有家族的遺傳史,而散發的甲狀腺髓樣癌它是體細胞突變所導致的,可以單獨或與其他內分泌的腫瘤同時存在。