胎兒膈疝一般在生后的嬰幼兒發病率約占活嬰的四千分之一,男女比例約為2:3,常合并其他畸形,此疝好發于左側,約占90%,右膈有肝臟保護,且右側的孔在胚胎發育期較左側的閉合晚,故右側胸膜疝較少見。
疝內容物有小腸、結腸、腎臟、脾臟、胃、肝臟和胰臟等器官,膈疝定義為腹腔內臟器通過膈后外側的胸膜孔疝入胸腔者稱為胸腹膜疝。所以它主要是由于先天的發育不良造成的先天的膈肌薄弱環節造成的腹腔內容物疝入到胸腔,發病率在嬰幼兒中并不算太低,當癥狀出現越晚,這種孩子成活率越高,再就是越早期出現癥狀的,這樣的孩子可能生存率非常低,死亡率可達到40%左右。