胎兒膈疝屬于是先天性膈疝,是由于胚胎時期膈肌閉合不全導致單側或雙側膈肌缺陷,部分腹部臟器通過缺損處進入胸腔造成解剖關系異常的一種疾病。胎兒期產婦羊水過多,羊水檢測可發現卵磷脂和神經鞘磷脂低于正常,做超聲顯像可見胎兒胸腔內有腹腔臟器,腰膜穿刺造影可見造影劑與胎兒胸腔內集合做出胎內診斷。
產前診斷時間與預后相關,時間越早預后越差,診斷時間大于25周者預后良好,而如果28周查出膈疝,則應該由產科超聲專家及胎兒超聲心動圖專家檢查,檢查有無其他畸形和心臟異常,是否合并染色體異常。需要經過圍產醫學專家共同討論來決定是否終止妊娠或者是進行胎兒手術或者待出生后再手術,所以28周查出膈疝是不是需要引產還是需要多個專家進行共同討論來決定。