胎兒膈疝屬于是先天性膈疝，是由于胚胎時(shí)期膈肌閉合不全導(dǎo)致單側(cè)或雙側(cè)膈肌缺陷，部分腹部臟器通過(guò)缺損處進(jìn)入胸腔造成解剖關(guān)系異常的一種疾病。胎兒期產(chǎn)婦羊水過(guò)多，羊水檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)卵磷脂和神經(jīng)鞘磷脂低于正常，做超聲顯像可見(jiàn)胎兒胸腔內(nèi)有腹腔臟器，腰膜穿刺造影可見(jiàn)造影劑與胎兒胸腔內(nèi)集合做出胎內(nèi)診斷。
產(chǎn)前診斷時(shí)間與預(yù)后相關(guān)，時(shí)間越早預(yù)后越差，診斷時(shí)間大于25周者預(yù)后良好，而如果28周查出膈疝，則應(yīng)該由產(chǎn)科超聲專家及胎兒超聲心動(dòng)圖專家檢查，檢查有無(wú)其他畸形和心臟異常，是否合并染色體異常。需要經(jīng)過(guò)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專家共同討論來(lái)決定是否終止妊娠或者是進(jìn)行胎兒手術(shù)或者待出生后再手術(shù)，所以28周查出膈疝是不是需要引產(chǎn)還是需要多個(gè)專家進(jìn)行共同討論來(lái)決定。
