先天性巨輸尿管患者多因反復出現的尿路感染、結石、血尿、腰腹部脹痛或腹部包塊就診,或在體格檢查時發現,成人病理很少有主訴癥狀,小兒病理癥狀較為明顯。
先天性巨輸尿管的診斷主要依靠排泄性尿路造影和逆行造影,因輸尿管末端梗阻多為功能性不完全梗阻,尿路排泄常常是通而不暢,對腎功能的影響比較緩慢而程度較輕,故泌尿系造影檢查時,上尿路多能顯影,使用大劑量尿路造影,可使輸尿管完全顯影。
逆行造影能更加清晰的顯示輸尿管的形態,先天性巨輸尿管的x線特征表現,患側輸尿管明顯擴張,且伴腎積水,呈上行漸進性發展,以盆腔段輸尿管擴張最為嚴重,呈紡錘狀或蛇頭狀。末端1~2厘米輸尿管不顯影或呈鼠尾狀顯影,透視下動態觀察可發現擴張輸尿管無蠕動,值得注意的是在膀胱鏡檢查時,可發現患側輸尿管開口完全正常,并有緩慢地噴尿,輸尿管插管順利,無梗阻感,此可與梗阻性和反流性輸尿管擴張相鑒別。