最常見的就是唐氏綜合癥，唐氏綜合癥是小兒染色體病中最常見的一種，也叫先天愚型，唐氏綜合癥的孩子面部特征比正常孩子顯得古怪，眼間距寬，眼睛小而上挑，鼻梁扁平等等，還有地中海貧血，地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳的基因缺乏，地貧患兒的血紅蛋白合成出現異常，黃細胞的壽命縮短，破壞加速，引起進行性貧血性溶血。
再有就是先天性心臟病，先天性心臟病是胎兒時期，心臟血管發育異常所導致的，心血管畸形發生占新生兒的百分之零點八，或者是神經管畸形。
新生兒先天性疾病有哪些
白艷輝主治醫師
長治市婦幼保健院 兒科
2018-09-27 4724次
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新生兒先天性心臟病癥狀有哪些一般如果合并肺血多型的心臟病，它有可能引起左向右分流增加，心排出量不足，肺血多，所以這種孩子有可能容易累，容易喘，容易得肺炎，存在三凹征，吃飯也比較費勁，吃奶費勁，吃奶容易出汗或者吃一點不吃了，睡覺容易驚醒，這都有可能是先天性心臟病的癥狀。還有一些紫紺性的先天性心臟病，孩子缺氧，出現明顯青紫，活動后青紫更明顯，活動量受限，這都是先天性心臟病的癥狀。臨床如果出現了明顯生長發育受限，或者容易肺部感染，或者孩子喘，吃奶費勁兒，睡覺不好，這時候建議到醫院檢查一下，看看有沒有先天性心臟病的可能性。
01:07
景小勇
副主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2021-08-29 1729次
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新生兒先天性心臟病癥狀先天性心臟病的癥狀其實很多，因為先天性心臟病是一個統稱。先天性心臟病有房間隔的缺損、室間隔的缺損、動脈導管未閉、大血管的畸形、錯位，以及法洛氏四聯癥的表現，比如血管的閉鎖、肺動脈的狹窄、主動脈的騎跨，這些現象。其實它的癥狀是各異的，最主要的表現就是它的循環系統出現了問題，最常見的就是因為循環系統的出現，導致肺的充血，同時導致血氧的能力下降，就是全身血氧能力下降，具體的要根據具體的心臟病的結構異常，它會出現不同的變化。比如右向左分流，它會出現青紫，比如肺血的增加會導致肺的充血，導致反復的間質性肺炎或者肺炎的表現。所以先天性心臟病的表現可以是多樣，但最重要的就是圍繞著心臟的問題，它會出現一系列的相關表現。
01:20
俞鋼
主任醫師廣東省婦幼保健院
2019-01-08 11976次
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先天性疾病有哪些首先是由染色體異常所導致的先天性疾病，染色體異常所致的所有先天性疾病兩成左右，其中最常見的便是唐氏癥，另外包括單基因遺傳病，單基因遺傳病常見的有軟骨發育不全癥，是最常見的一種侏儒癥，屬于顯性遺傳病，大多由突變產生。另外，還有神經纖維瘤癥，馬凡氏癥，多囊腎等，海洋性貧血是臺灣地區最常見的隱性遺傳病。除此之外，還有苯酮尿癥，先天性腎上腺增生癥，脊髓性肌肉萎縮癥等。蠶豆病也是國人最常見的遺傳病，遺傳方式屬于性別隱性遺傳，因此主要的患者為男性，其他常見的性別隱性遺傳病還有色盲，血友病，第二型黏多糖癥以及肌源性肌肉萎縮癥等，多基因的遺傳病變包括唇腭裂，先天性心臟病，神經管缺陷等。先天性的感染癥主要是指德國麻疹，現在發病逐漸減少。語音時長 02:04”
全守東
副主任醫師朝陽市第二醫院
2022-06-29 23250次
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新生兒臍炎算先天性疾病么新生兒臍炎是由于斷臍時或者出生后因為臍部處理不當，肚臍被金黃色球菌或者大腸桿菌或者溶血性鏈球菌等感染所導致的。它的主要表現可以發現在肚臍出現黏液或者膿性分泌物，聞起來有臭味，臍部周圍的皮膚可以出現發紅。如果感染比較輕，只有肚臍的癥狀，如果感染比較重，患兒可能會出現發熱或者吃奶少的表現。新生兒臍炎多數不是先天性疾病，是因為出生以后處理的臍部不好出現了感染引起的。但是也有個別患兒，比如存在臍竇或者臍腸瘺、臍尿管瘺，這樣的患者本身存在的先天性的臍部的畸形，在此基礎上出現了感染，也會表現為臍炎。所以新生兒臍炎多數是后天感染導致的，少部分有可能是因為存在了先天性的基礎病，在此基礎上出現了感染也會引起臍炎。語音時長 1:31”
余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2018-06-15 1766次
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新生兒先天性疾病多嗎有新生兒，先天性疾病的患兒很少。這和孕前孕中和孕后的各種檢查是分不開的。新生兒先天性疾病多見于先天性代謝性疾病及內分泌疾病和遺傳性疾病。如先天性心臟病，先天性苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性髖關節脫位。先天性新生兒聽力障礙。
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-12-14 1601次
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為什么孩子有先天性疾病環境因素。環境因素，主要是指，準媽媽在懷孕期間受到一些不良環境的影響，導致胎兒的心臟在胎兒期就受到傷害，引起缺陷，從而在出生后表現為先天性心臟病。 容易引起胎兒期心臟發生畸形的因素有很多。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-12 2601次
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新生兒先天性疾病有哪些最常見的就是唐氏綜合癥，唐氏綜合癥是小兒染色體病中最常見的一種，也叫先天愚型，唐氏綜合癥的孩子面部特征比正常孩子顯得古怪，眼間距寬，眼睛小而上挑，鼻梁扁平等等，還有地中海貧血，地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳的基因缺乏，地貧患兒的血紅蛋白合成出現異常，黃細胞的壽命縮短，破壞加速，引起進行性貧血性溶血。
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 234次
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新生兒濕肺屬不屬于先天性疾病新生兒濕肺通常屬于先天性疾病，患者需要積極配合醫生治療。新生兒濕肺又叫做暫時性呼吸困難或第Ⅱ型呼吸窘迫綜合征，屬于早期新生兒呼吸窘迫比較常見原因之一。此疾病的發生主要是由于肺內液體吸收及清除延遲所導致，通常某些產科因素、孕母狀態以及分娩方式的影響就容易導致肺液吸收清除障礙，而發生濕肺，所以屬于先天性
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2023-05-10 0次
