首先是由染色體異常所導致的先天性疾病,染色體異常所致的所有先天性疾病兩成左右,其中最常見的便是唐氏癥,另外包括單基因遺傳病,單基因遺傳病常見的有軟骨發育不全癥,是最常見的一種侏儒癥,屬于顯性遺傳病,大多由突變產生。另外,還有神經纖維瘤癥,馬凡氏癥,多囊腎等,海洋性貧血是臺灣地區最常見的隱性遺傳病。
除此之外,還有苯酮尿癥,先天性腎上腺增生癥,脊髓性肌肉萎縮癥等。蠶豆病也是國人最常見的遺傳病,遺傳方式屬于性別隱性遺傳,因此主要的患者為男性,其他常見的性別隱性遺傳病還有色盲,血友病,第二型黏多糖癥以及肌源性肌肉萎縮癥等,多基因的遺傳病變包括唇腭裂,先天性心臟病,神經管缺陷等。先天性的感染癥主要是指德國麻疹,現在發病逐漸減少。