首先對于血友病患者一般的血友病甲都是男性的患者,有或者是沒有家族史,有家族史的患者符合x連鎖隱性遺傳的規律,他可以出現關節、肌肉和深部組織出血,也可以呈自發性的,或者發生于輕度的損傷,小型手術之后,也容易引起血腫和關節的畸形。
常規的實驗室檢查可以發現有PT的正常或者是延長,aptt多數是延長的,并且能夠被吸附正常血漿之后來糾正的,而對于血友病乙,aptt也是延長的,對于Ⅷ因子的抗原以及活性是明顯降低的,對于一個基因的診斷是診斷血友病的金標準,目前來說治療沒有一個更好的辦法,仍然選擇的是以替代治療為主,主要是補充缺失的凝血因子,是防治血友病出血最重要的措施。