胎兒膈疝是先天性的膈疝,是由于胚胎時(shí)期膈肌閉合不全,致單側(cè)或雙側(cè)膈肌缺陷,部分腹部臟器通過(guò)缺損處進(jìn)入胸腔,造成解剖關(guān)系異常的一種疾病,可分為胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。
胚胎發(fā)育中膈肌部分缺損為胎兒膈疝的發(fā)病基礎(chǔ),在胎兒期,診斷膈疝者應(yīng)該由產(chǎn)科、超聲科專家及胎兒超聲心動(dòng)圖專家檢查有無(wú)合并其他的畸形和心臟異常,是否合并有染色體的異常,特別是18-三體綜合征,需要經(jīng)過(guò),圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專家的討論,決定是否終止妊娠,胎兒手術(shù)或待出生后再手術(shù)。