是由于胚胎發育中膈肌部分缺損,為先天性隔疝發病基礎,膈肌周圍附著部分分為3部分,胸骨部、肋骨部及脊柱部。
膈疝的好發部位有三處:
一、胸腹裂孔,雙側肋骨后緣與腰部肋弓外緣有一三角形間隙,稱為胸腹裂孔。此處可形成后外側疝及胸腹裂口疝,先天性膈疝中85%~90%是胸腹裂孔疝,當然,有一部分伴發其他畸形,以心血管系統畸形多見,主要癥狀是呼吸窘迫,新生兒期出現癥狀的多為此型。
二、胸骨后疝,胸骨外側緣與雙側肋骨內緣之間各形成三角形小間隙,正常有結締組織充填,此孔發生膈疝稱為胸骨后疝。
三、食管裂孔疝,食管裂孔呈梭形,周邊與食管壁之間有較堅韌的結締組織連接,其前后壁連接緊密而兩側較弱,如有缺損,稱食管裂孔疝。
隨著國內外檢驗技術的提升,目前這種食管裂孔疝的檢出率逐漸提高。