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運(yùn)動神經(jīng)元病遺傳早現(xiàn)

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醫(yī)生主講實(shí)錄

運(yùn)動神經(jīng)元病的病因包括遺傳因素和環(huán)境因素。

遺傳因素,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了十多種與als發(fā)病相關(guān)的突變基因,其中最常見的是超氧化物歧化酶一基因,其次是fus和tardbp,其余還包括als2,s1tx,vapbangoptn,atxin2等,但是前三種基因與大部分als相關(guān),而其余大量基因僅與少數(shù)als相關(guān)。

所有家族信als的突變基因均可以出現(xiàn)在散發(fā)性als患者中,兩組唯一的臨床鑒別點(diǎn)是前者的發(fā)病年齡較小,大約比后者提前十年左右,而且散發(fā)性als患者的一級親屬,比als及其他神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的風(fēng)險增高,因此不能排除遺傳因素也在散發(fā)性als起作用。

這些與als發(fā)病相關(guān)的突變基因主要有SOD1基因,tardna結(jié)合蛋白基因,肉瘤融合基因,vamp相關(guān)蛋白基因,b型基因,血管生成素基因,放素蛋白二基因,相關(guān)als等。

以上內(nèi)容僅供參考

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