運動神經元病,是一系列以上下運動神經元改變為突出表現的慢性進行性神經系統變性疾病。上下運動神經元均可損害,特征表現為肌無力、肌萎縮、延髓麻痹、椎體束征。關于運動神經元病的病因和發病機制目前有多種假說,雖然確切的致病機制還不明確,但是目前較為集中的認識,是在遺傳背景的基礎上,氧化損害和興奮性毒性作用共同損害了運動神經元,主要是影響了線粒體和細胞骨架的結構和功能。
由此看到,遺傳因素還是占有一定的分量的。這個病多為散發,大概有5%-10%的患者有家族史。遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳,最常見的致病基因是同超氧化物歧化酶基因。約20%的家族性,肌萎縮側索硬化和2%的散發性肌萎縮側索硬化與此基因有關。近年來,研究者又發現一號染色體上的,TARDNA結合蛋白基因突變與家族性和散發性的肌萎縮側索硬化有關。