首先皇家血友病是以凝血機(jī)制障礙為特征的甲型血友病,就是由x染色體上的致病基因而引起的遺傳病,比如以x染色體上的致病基因引起的遺傳病,患兒從嬰幼兒時(shí)期就開(kāi)始有出血的傾向,25%的患兒在出生后三周之內(nèi)第一次出血,大部分在兩歲以?xún)?nèi)的就可以發(fā)病,此后出血的癥狀是一個(gè)終身性的。
早期的歐洲血友病被稱(chēng)為出血病,后來(lái)又得到了皇家病這一個(gè)頗為尊貴的稱(chēng)號(hào),就是由于他曾在歐洲好些國(guó)家皇族中長(zhǎng)期流行,皇室有完整而精詳?shù)募易V,給醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家留下了珍貴的資料。
十九世紀(jì)英國(guó)的維多利亞女王家族就是一個(gè)著名的出血病家族,維多利亞一世是血友病基因的攜帶者,也就是這個(gè)大家族內(nèi)血友病流行的肇事者,所以說(shuō)皇族間聯(lián)姻使致病基因從英國(guó)的皇族傳到了俄國(guó),還有西班牙這些歐洲的皇室,而出現(xiàn)了一系列的患者和攜帶者。