再障性貧血的診斷主要是根據全血細胞減少,網織紅細胞絕對值減少;一般沒有脾的腫大;骨髓檢查顯示至少一部位增生減低或者重度減低,比如增生活躍,巨核細胞明顯減少,骨髓小粒成份中應見非造血細胞增多,有條件的應該做骨髓活檢等檢查;還有就是需要排除,其他原因引起來的全血細胞減少性疾病,比如陣發性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合癥中的難治性貧血、急性造血功能停滯、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細胞病等。
一般的抗貧血藥治療沒有效果,就考慮再生障礙性貧血,其實針對再生障礙性貧血的診斷著,主要就是依據患者的臨床表現,結合血常規。另外,骨髓象的檢查,尤其是骨髓活檢查,一般能夠確診,確診以后就需要積極的治療,一般包括支持治療以及針對病因來治療,目標就是要補充和替代極度減少和受損的造血干細胞。