肌纖維的肌膜、基底膜、肌節、肌核和核膜以及高爾基體和內質網等亞細胞器的結構蛋白缺陷可以導致不同類型的肌營養不良癥。進行性肌營養不良癥各種類型的基因位置、突變類型和遺傳方式均不相同，其致病機制也不一樣，但各種類型均是一種獨立的遺傳病。如假肥大型肌營養不良癥的基因位于染色體Xp21,X連鎖隱性遺傳，其基因編碼細胞骨架蛋白-抗肌萎縮蛋白，因基因缺陷而使肌細胞內缺乏抗肌萎縮蛋白，造成肌細胞膜不穩定并導致肌纖維變性、壞死而發病。
進行性肌營養不良癥發病機制是什么
馮罡主治醫師
宜昌市中心人民醫院 普通內科
2018-09-15 1545次
為你推薦
-
營養不良性脫發是什么愛美的男士和女士，特別是在減肥之后，長時間地不吃主食，體重下降比較快的情況下，很多人會出現脫發，這就屬于營養不良性脫發。這個時候我們建議要合理地飲食，特別是谷類食品不能太少，比如說面粉、米飯，盡量每天主食不要少于半斤，同時盡量多吃一些粗糧。粗糧對于減重后的這種脫發，是有很好的幫助的。所以我們減肥的方式要合理，不能不吃主食，只吃蔬菜水果，這樣是一種不健康的減肥方式。
01:22
楊頂權
主任醫師中日友好醫院
2019-08-05 6720次
-
肌營養不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養不良，叫進行性肌營養不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現在認為這一型肌營養不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發病，就是肌營養不良。進行性肌營養不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現在一個更新的技術，現在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。
03:13
黃輝
主任醫師首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院
2020-04-07 27314次
-
進行性肌營養不良癥進行性肌營養不良癥是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性壞死為特點，臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮，肌無力為主要表現，部分類型還可累及心臟，骨骼系統，傳統上分為假肥大型肌營養不良，面肩肱型肌營養不良，肢帶型肌營養不良，眼咽型肌營養不良，眼型肌營養不良，遠端型肌營養不良和先天性肌營養不良。按照遺傳方式可分為，性連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性，進行性肌營養不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無特效的治療方法，也并不是沒有希望，目前有些報道的肝細胞，肌細胞移植治療，基因治療等都有一定的潛力，盡管均未被批準。語音時長 1:37”
謝金秋
主任醫師錦州市中心醫院
2018-10-22 9569次
-
進行性肌營養不良進行性營養不良是一類由于基因缺陷導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，營養不良的病程一般是進行性加重，但疾病進展的速度快慢不一。心肌受累是營養不良患者最常見的并發癥，患兒的心臟收縮功能較同齡的低下，部分患兒可見心率較快，心律失常。大約三分之一進行性的營養不良患兒，可能會存在不同程度的智力低下。但是頭顱核磁檢查多無顯著的異常。語音時長 1:33”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-10-24 10442次
-
如何確診進行性肌營養不良癥病情分析：進行性肌營養不良癥主要通過臨床癥狀、家族遺傳史、結合輔助檢查進行確診。患者的典型癥狀為肌肉萎縮、肌無力及運動障礙，表現為行動緩慢、容易跌倒、四肢無力、眼瞼下垂、面部表情淡漠。相關的輔助檢查有血清酶測定、尿常規測定、肌電圖。意見建議：該病的患者應該進行規律的功能鍛煉，通過主動運動及被動運動，結合按摩、推拿等可以緩解肌肉萎縮和肌無力的情況。
吳娜
副主任醫師吉林市人民醫院
2020-07-03 1501次
-
進行性肌營養不良的癥狀是什么患兒運動發育較正常兒童晚，如學會走路晚、步態蹣跚、不能跑步，常無故摔倒。在3～5歲時癥狀逐漸明顯，因骨盆帶肌力弱，不能跳躍、奔跑，上樓費力，行走姿勢異常，腰椎過度前凸，骨盆向兩側擺動，呈典型的“鴨步”。腹直肌和髂腰肌無力。
楊偲
主治醫師吉林大學第一醫院
2018-11-25 26714次
-
進行性肌營養不良進行性肌營養不良是一種較為罕見的疾病，主要會導致肌肉無力和肌肉萎縮的癥狀發生。進行性肌營養不良的發病原因可能是由于基因問題所導致，多數與遺傳因素有關。進行性肌營養不良可分為面肩肱型肌營養不良癥、眼咽型肌營養不良癥等多種。由于進行性肌營養不良的分型不同，有可能是由于常染色體顯性遺傳所導致，但也不能排除
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2023-06-29 0次
-
肌營養不良幾歲發病肌營養不良患兒多余3-5歲逐漸出現癥狀，幼嬰兒都無癥狀，患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平臥位起來時，患兒先翻身成俯臥位，先抬頭以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干站立。神經系統疾病對患者的傷害是不斷加深的，及早確診及早治療才能達到較好的治療效果。肌營養不良癥，是指一
伊志強
主任醫師北京大學第一醫院
2022-01-25 263次
