進行性營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性病,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道,營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重,但疾病進展的速度快慢不一。
心肌受累是營養(yǎng)不良患者最常見的并發(fā)癥,患兒的心臟收縮功能較同齡的低下,部分患兒可見心率較快,心律失常。大約三分之一進行性的營養(yǎng)不良患兒,可能會存在不同程度的智力低下。但是頭顱核磁檢查多無顯著的異常。