先天性食道閉鎖是由于胚胎期食管與氣管發育異常,未形成完整食道,是新生兒嚴重的先天性畸形之一,常合并胸肺部畸形和其他各種畸形,原因不明,可能與食道與氣管的共同起源有關。
胚胎初期食管與氣管均由原始前腸發生,胚胎三周時原始前腸由兩側壁,各出現兩條縱脊,至胚胎五到六周時縱溝加深,縱脊越來越近,最后融合成隔,將前腸分為兩個管道,腹側形成氣管,背側形成食管,食管經過一個實質變階段,由管內上皮細胞繁殖增生,使食管閉塞,以后管內空泡出現,互相融合,將食管再行貫通形成空心管,在胚胎八周內若分隔和空化不全可引起不同類型的畸形,有人認為與血管異常有關,前腸血流供應減少,可至閉鎖。