肥厚型梗阻性心肌病在臨床表現方面大部分都是勞累后氣急、頭暈甚至出現心絞痛的癥狀。大部分都是在活動后出現心前區的疼痛,甚至出現胸悶氣喘。
另外,有一部分人在晚期會出現充血性心力衰竭的表現,比如雙下肢的水腫、端坐呼吸。在癥狀體征方面,如果查體有可能會發現心臟邊緣的擴大。尤其是向左下方的這種擴大更加明顯。心腔擴大以后會導致二尖瓣關閉不全,用聽診器聽診會發現,在二尖瓣區有收縮期的雜音。對于這種疾病的檢查,其實是通過心臟彩超、心電圖胸部拍片。
胸部拍片往往能夠發現心影的增大,以左室增大為主。心電圖能夠提示有左心室肥大以及勞損。甚至有完全性的束支傳導阻滯。另外,通過心臟彩超檢查能夠發現全心結構的擴大和心臟射血分數的降低,所以通過這些表現就能夠做出肥厚型梗阻性心肌病的診斷,當然其實最主要的就是流出道梗阻。