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• 干燥綜合征的表現

  干燥綜合征起病多隱匿，臨床表現多樣，有局部表現：口干燥癥。因唾液腺病變，使唾液黏蛋白缺少而引起口干，齲齒，腮腺炎，舌痛，口腔潰瘍等癥狀；干燥性角結膜炎。因淚腺分泌的黏蛋白減少而出現眼干澀、異物感、淚少等癥狀，嚴重者痛哭無淚，部分患者有眼瞼緣反復化膿性感染、結膜炎、角膜炎等；淺表部位如鼻、硬腭、氣管及其分支、消化道黏膜、陰道黏膜的外分泌腺體均可受累，使其分泌較少而出現相應癥狀。除局部表現外，約有2/3患者出現系統損害。如皮膚，可出現過敏性紫癜樣皮疹，多見于下肢，為米粒大小邊界清楚的紅丘疹，壓之不褪色，分批出現，關節痛較為常見，多不出現關節結構的破壞；腎，主要累及遠端腎小管，可出現腎小管酸中毒。小部分出現較明顯的腎小球損害，臨床表現為大量蛋白尿、低白蛋白血癥，甚至腎功能不全；肺，大部分患者無呼吸道癥狀。輕度受累者出現干咳，重者出現氣短。肺部的主要病理為間質性病變，另有小部分患者出現肺動脈高壓。部分可出現萎縮性胃炎、胃酸減少、消化不良等非特異性癥狀，患者可有肝臟損害；少數累及神經系統。以周圍神經損害為多見。最后血液系統，出現白細胞計數減少或（和）血小板減少，血小板低下嚴重者可出現出血現象。

  

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  邱明山 副主任醫師廈門市中醫院

  2020-01-02 3689次

• 帕金森綜合征的早期表現

  帕金森是一組癥狀，統稱叫帕金森的癥候群，里面包括帕金森病和帕金森綜合征，這兩個是不一樣的，因為引起的原因是不一樣的。但是他早期的表現可能都相似，比如像一些逐漸出現了震顫。震顫就是老百姓的抖，手抖或者腿抖，走路感覺到慢，行動比較遲緩。原來講話，面部表情也比較輕松自如了，現在好像有點淡漠了，已經呆板了，就可能是這樣的。特別要注意的是一些，比如像頸部僵直的，早期行動可能走慢了，同時他可能頸椎有一些問題。在拍的片子，他有一些頸椎病，就當成其他頸椎病來誤診了。所以發現這些情況，一定要到神經科去看一看，排除帕金森病的可能性。當然還有一些特別早期的，有些嗅覺的改變，有些人很早。在沒有出現臨床癥狀以前，比如剛才所說的震顫僵直以前，有嗅覺的喪失，也要高度重視的，要到神經科去排查一下。

  

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  凌至培 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2019-05-10 8082次

• 羊水穿刺十八三體異常會怎樣
  羊水穿刺提示18三體異常，孕婦應引產終止妊娠。18三體異常的新生兒，出生后不僅有發育遲緩，還有智力障礙，生活無法自理，不僅加重了社會的負擔，也增加了家人的痛苦，所以孕婦應適時的終止妊娠。18三體的新生兒，在外觀上也明顯異于常人，表現為頭顱的畸形，頭顱的突出，耳朵下垂，變形，兔唇，腭裂，手指發育不全，心臟的畸形，腎臟缺如等嚴重的并發癥。
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  吳傳歡 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-10-30 2850次

• 18三體綜合征臨界風險
  十八三體是指胎兒體內，存在有三條18號染色體，是引起胎兒智商發育障礙和身體發育障礙的，一種嚴重的先天性遺傳性疾病。孕期篩查十八三體綜合癥，主要是通過唐氏篩查。唐氏篩查通過查血以及孕周，結合孕婦的年齡，推測出孕婦本人和胎兒患有十八三體綜合癥的風險值。一般情況下十八三體綜合癥的階段值是1:350。如果風險值大于1:350，一般認為是高風險，需要做羊水穿刺確診。風險值介于1:350到1:1000之間，一般認為是十八三體綜合癥臨界風險，這種況下一般建議做無創DNA進行確診。如果風險值小于1:1000般認為是低風險，這種情況下觀察就可以，做好其他的產檢。
  語音時長 1:15”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-10 21188次

• 三體綜合征是什么
  二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見的染色體疾病，在生長發育，及智力方面都會出現異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風險性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2019-01-10 2903次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內染色體中多了一條染色體，其發病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見的非整倍體常染色體數目異常的遺傳學疾病。主要表現是病人多器官或者多系統的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學篩查（PGS），以預防18三體綜合征的出現。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-12-03 2202次

• 21-三體綜合征有什么表現
  21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導致的疾病。它的主要表現包括智能落后、特殊面容、生長發育遲緩以及多種畸形。以下是對這些典型表現的詳細解讀：智能落后是本病最突出的臨床表現。患兒的智能發育明顯遲緩，隨著年齡增長，與
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-10-18 0次

• 21-三體綜合征的治療
  ?21-三體綜合征又稱為先天愚型唐氏綜合癥，染色體畸變導致的，也是小兒染色體病中最常見的一種，母親的年齡越大，本病的發病率也是越高的。一、目前21-三體綜合征的治療以預防患兒出生為主，對可能分娩有21-三體綜合征的高危婦女，通過采集絨膜或者是羊水，應用細胞遺傳學方法，進行細胞培養，染色體顯帶核型分析
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-24 262次