肥厚性心肌病是一種原因不明的心肌疾病,特征為心室璧呈不對稱性肥厚,常侵及室間隔,心室內腔變小,左心室血液充盈受阻,左心室舒張期順應性下降。
一般肥厚型心肌病是常染色體,顯性遺傳性疾病,60%~70%為家族性,30%~40%為散發型,家族性病例和散發病例,兒童病例和成年病例,具有同樣的致病基因改變;目前已證實至少14個基因突變與肥厚型心肌病的發生疾病的狀況有關,其中有10種是編碼肌小節結構蛋白的基因,絕大部分突變為是這些基因,一般青少年比較多見。
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