肥厚型心肌病,目前考慮是跟遺傳有關系屬于是常染色體顯性遺傳病,百分之六十到70%有這種家族史,30%到40%屬于散發型,家族病歷和散發病歷,都具有同樣的致病基因突變,目前已經證實至少有四個基因突變與肥厚型心肌病的發病是有關系的,其中有十種是編碼,肌小節結構蛋白的基因,絕大部分的突變都位于這些基因,所以說考慮肥厚型心肌病主要就是跟遺傳有關系,再就是跟基因突變有一定關系。
在臨床表現上一般是以青少年疾病,常有家族史,可以沒有癥狀也可以有心悸、勞力性的呼吸困難、心前區悶痛、容易疲勞、暈厥甚至猝死,晚期出現左心衰,梗阻性肥厚型心肌病患者胸骨左緣可以出現粗糙的收縮中晚期噴射樣雜音,可以伴有震顫,應用洋地黃制劑、硝酸甘油,靜脈點滴異丙腎上腺素雜音會增強應用β受體阻斷劑,以及下蹲時雜音會減弱。