先天性眼底黃斑變性是一種原發(fā)于視網(wǎng)膜上皮層的常染色體隱性遺傳病,但散發(fā)型者較少見,多發(fā)生于近親婚配的子女。
患者雙眼受害同步發(fā)展,性別無明顯差異,病變早期眼底完全正常,但中心視力有明顯下降,易被誤診為弱視或翳病。
眼底檢查時(shí)在病人中心視力下降時(shí),往往黃斑病變不顯著兩者不成比例,隨后黃斑中心凹反光消失,出現(xiàn)不均勻的色素點(diǎn),呈灰色反光,最終黃斑變性,為脫離色素圓形區(qū),有金箔樣反光,脈絡(luò)膜變白,血管變細(xì),視盤色淡等。
在出現(xiàn)眼底改變之前,熒光血管造影可顯示黃斑區(qū)高熒光,視電生理,EOD輕度降低,ERG顯示視椎功能逐漸喪失。