先天性眼底黃斑變性是一種原發于視網膜上皮層的常染色體隱性遺傳病,但散發型者較少見,多發生于近親婚配的子女。
患者雙眼受害同步發展,性別無明顯差異,病變早期眼底完全正常,但中心視力有明顯下降,易被誤診為弱視或翳病。
眼底檢查時在病人中心視力下降時,往往黃斑病變不顯著兩者不成比例,隨后黃斑中心凹反光消失,出現不均勻的色素點,呈灰色反光,最終黃斑變性,為脫離色素圓形區,有金箔樣反光,脈絡膜變白,血管變細,視盤色淡等。
在出現眼底改變之前,熒光血管造影可顯示黃斑區高熒光,視電生理,EOD輕度降低,ERG顯示視椎功能逐漸喪失。